بیماری ویلسون یک اختلال ارثی نادر است که باعث تجمع مس در کبد، مغز و سایر اندام‌های حیاتی می‌شود. اکثر افرادی که بیماری ویلسون برای آنها تشخیص داده شده، بین 5 تا 35 ساله هستند، اما این بیماری می‌توانند افراد در سنین پایین تر یا بالاتر را نیز مبتلا کند. مس نقش مهمی در سلامت اعصاب، استخوان‌ها، کلاژن و رنگدانه‌های ملانین پوست دارد. به طور معمول، مس از طریق مواد غذایی جذب بدن می‌شود و مقدار اضافه آن از طریق ماده‌ای که در کبد تولید می‌شود (صفرا) دفع می‌شود. اما در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، مس به درستی دفع نشده و در عوض ممکن است تا سطح کشندگی تجمع یابد. بیماری ویلسون در صورتی که زود تشخیص داده شود قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال زندگی عادی دارند.
علل بیماری ویلسون
کسانی که به این اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب مبتلا می‌شوند، دو ژن جهش یافته را به ارث می‌برند، یکی از پدر و یکی از مادر. این اختلالات معمولا به واسطه دو فرد حامل منتقل می‌شوند. این افراد به ندرت مشکل سلامتی پیدا می‌کنند ، اما حامل یک ژن جهش یافته (ژن مغلوب) و یک ژن نرمال (ژن غالب) برای این بیماری هستند. در هر بارداری، برای هر یک از حامل‌ها، 25 درصد احتمال دارد که یک کودک سالم با دو ژن معمولی به دنیا بیاورند، 50 درصد احتمال دارد که فرزندی سالم که او نیز حامل است به دنیا بیاورند، و 25 درصد احتمال دارد که کودکی مبتلا ، با دو ژن مغلوب به دنیا بیاورند.
بیماری ویلسون به شکل یک ویژگی اتوزوم مغلوب به ارث برده می‌شود، به این معنی که برای ابتلا به این بیماری کودک باید از هر یک از والدین یک نسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد. در صورتی که کسی فقط یک ژن غیر طبیعی را به ارث ببرد ، خود او بیمار نخواهد شد، اما فردی حامل است که می‌تواند ژن را به فرزندان خود منتقل کند.
علائم بیماری ویلسون
بیماری ویلسون از هنگام تولد وجود دارد، اما علائم و نشانه‌ها تا زمانی که مس در مغز، کبد و یا سایر اعضا رسوب نکرده باشد ایجاد نمی‌شود. علائم و نشانه‌ها بستگی به این دارند که چه بخش‌هایی از بدن تحت تاثیر بیماری قرار گرفته باشند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- خستگی، کمبود اشتها و یا درد شکمی
- زرد شدن پوست و سفیدی چشم (زردی یا یرقان)
- تغییر رنگ چشم‌ها به طلایی قهوه‌ای (حلقه کایزر فلاشر)
- احتباس مایع در پاها یا شکم
- مشکلات در حرف زدن ، بلع یا هماهنگی فیزیکی
- حرکات کنترل نشده یا سفتی ماهیچه‌ها
عوامل خطر
اگر والدین یا خواهر و برادر شما به این بیماری مبتلا باشند شما هم ممکن است در معرض ابتلا به بیماری ویلسون باشید. از پزشک خود درباره این که آیا باید آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا بفهمید آیا به بیماری ویلسون مبتلا هستید یا خیر سوال کنید. تشخیص هر چه زودتر بیماری ممکن است به طور چشمگیری احتمال موفقیت درمان را افزایش دهد.
عوارض جانبی
بیماری ویلسون در صورتی که درمان نشود ممکن است کشنده باشد. عوارض جدی این بیماری عبارتند از:
- ایجاد بافت اسکار در کبد (سیروز). زمانی که سلول‌های کبدی سعی می‌کنند آسیبی که به واسطه مس اضافی به کبد رسیده را ترمیم کنند، بافت‌های اسکاری در کبد ایجاد می‌شوند که باعث می‌شوند عملکرد کبد مشکل‌تر شود.
- نارسایی کبد. این مساله ممکن است به شکل ناگهانی رخ دهد (نارسایی حاد کبدی)، و یا به آرامی و طی سال‌ها پیشرفت کند. یکی از گزینه‌های درمانی برای نارسایی کبد ممکن است پیوند کبد باشد.
- مشکلات عصبی دائمی. رعشه و لرزش، حرکات غیرارادی عضلات، مشکلاتی در نحوه راه رفتن و صحبت کردن که معمولا با درمان بیماری ویلسون بهبود می‌یابند. با این حال، در بعضی از افراد با وجود درمان، مشکلات عصبی به صورت دائمی باقی می‌مانند.
- مشکلات کلیوی. بیماری ویلسون می‌تواند به کلیه‌ها آسیب برساند و منجر به مشکلاتی مانند سنگ کلیه و دفع میزان غیرطبیعی از آمینو اسیدها در ادرار شود.
- مشکلات روانی. این مشکلات ممکن است شامل تغییر شخصیت، افسردگی، تحریک پذیری، اختلال دوقطبی و روان پریشی باشد.
- بیماری‌های خونی. که ممکن است شامل تخریب گلبول‌های قرمز (همولیز) باشد که منجر به کم خونی و یرقان شود.
تشخیص بیماری ویلسون
تشخیص بیماری ویلسون ممکن است کاری چالش برانگیز باشد زیرا علائم و نشانه‌های آن اغلب بسیار شبیه دیگر بیماری‌های کبدی مانند هپاتیت است. همچنین علائم ممکن است در طول زمان شکل گرفته و بروز پیدا کنند. به خصوص مرتبط کردن تغییرات رفتاری که به تدریج رخ می‌دهند با بیماری ویلسون ممکن است بسیار سخت باشد.
پزشکان برای تشخیص بیماری به ترکیبی از علائم و نتایج آزمایش‌ها اتکا می‌کنند. آزمایشات و روش‌های تشخیص بیماری ویلسون عبارتند از:
آزمایش خون و ادرار
به کمک آزمایش خون می‌توان عملکرد کبد را تحت نظر قرار داده و سطح پروتئینی که مسئول حمل و انتقال مس در خون (سرولوپلاسمین) است و نیز سطح مس را در خون بررسی کرد. همچنین پزشک ممکن است بخواهد میزان مسی که طی یک دوره 24 ساعته از طریق ادرار دفع شده است را اندازه‌گیری کند.
معاینه چشم
یک چشم پزشک با استفاده از میکروسکوپی که دارای منبع نور با شدت بالا است (لامپ اسلیت)، چشمان بیمار را مشاهده می‌کند تا احتمال وجود حلقه‌های کایزر-فلاشر، که در اثر مس اضافی در چشم ایجاد می‌شود را بررسی نماید. بیماری ویلسون همچنین با نوع آب مروارید مرتبط است که به نام آب مروارید آفتابگردان شناخته می‌شود و در معاینه چشم قابل تشخیص است.
نمونه‌برداری از بافت کبد برای آزمایش (بیوپسی)
پزشک یک سوزن نازک را از راه پوست وارد کبد کرده و نمونه کوچکی از بافت را برمی‌دارد. در ازمایشگاه میزان مس موجود در نومونه بافت و احتمال وجود مس اضافه در آن آزمایش می‌شود.
آزمایش ژنتیک
به کمک آزمایش خون می‌توان جهش‌های ژنتیکی که باعث بیماری ویلسون می‌شوند را شناسایی کرد. اطلاع از جهش‌های ژنتیکی موجود در یک خانواده به پزشکان کمک می‌کند تا احتمال بیماری ویلسون را در برادران و خواهران بررسی کرده ( غربالگری) و قبل از بروز علائم درمان بیماری را شروع کنند.
درمان بیماری ویلسون
پزشک ممکن است داروهایی را تجویز کند که به نام “عوامل کی لیت ساز” شناخته می‌شوند که به مس متصل شده و باعث می‌شود اعضای بدن مس رسوب کرده در خود را در جریان خون ازاد کنند. سپس مس موجود در خون توسط کلیه‌ها تصفیه شده و از طریق ادرار از بدن دفع می‌شود.
پس از این مرحله تمرکز درمان بر جلوگیری از تجمع دوباره مس خواهد بود. در مواردی که کبد دچار آسیب‌دیدگی شدید شده است، ممکن است پیوند کبد ضروری باشد.
داروها
اشخاصی که از دارو برای درمان بیماری ویلسون خود استفاده می‌کنند، باید تا پایان عمر مصرف این داروها را ادامه دهند. این داروها عبارتند از:
پنی سیلامین
پنی سیلامین یک عامل کی‌لات، است که می‌تواند عوارض جانبی جدی، از جمله مشکلات پوستی و کلیوی، نارسایی مغز استخوان (یا سرکوب مغز استخوان) و بدتر شدن علائم عصبی را ایجاد کند. اگر کسی نسبت به پنی سیلین آلرژی داشته باشد، باید نسبت به مصرف پنی سیلامین احتیاط نماید. پنی سیلامین همچنین مانع از عملکرد ویتامین B-6 (پیریدوکسین) شده، و بنابراین لازم است بیمار یک مکمل با دوز پایین مصرف نماید.
عملکرد تری‌اتیلن‌تترامین تقریبا شبیه پنی سیلامین است اما معمولا عوارض جانبی کمتری دارد. با این حال، هنگام مصرف تری‌اتیلن‌تترامین ممکن است علائم عصبی بدتر شوند.
استات روی (گالزین)
این دارو مانع از جذب روی غذا توسط بدن می‌شود. از این دارو به طور معمول به عنوان درمانی نگهدارنده و برای جلوگیری از تجمع دوباره مس پس از درمان با پنی سیلآمین یا تری‌اتیلن‌تترامین استفاده می‌شود.
پزشک همچنین ممکن است داروهای دیگری را برای تسکین علائم تجویز نماید.
جراحی
اگر آسیب‌دیدگی کبد شدید باشد ممکن است نیاز به پیوند کبد باشد. در طول پیوند کبد، جراح کبد بیمار را خارج کرده و به جای آن کبد سالمی که از یک اهدا کننده گرفته شده قرار می‌دهد.
در اکثر موارد کبد پیوندی از اهداکنندگانی که فوت کرده‌اند گرفته می‌شود. اما در بعضی موارد ممکن است کبد از یک اهدا کننده زنده مانند یکی از اعضاء خانواده دریافت شود. در این موارد، جراح کبد بیمار را خارج کرده و به جای آن بخشی از کبد اهدا کننده را قرار می‌دهد.
سبک زندگی و درمان‌های خانگی
اگر کسی به بیماری ویلسون مبتلا باشد، احتمالا پزشک به او توصیه می‌کند تا میزان مس را در رژیم غذایی خود محدود نماید. بیماران همچنین می‌توانند سطح مس آب لوله‌کشی در منازل خود را آزمایش کنند تا بفهمند ایا در لوله‌کشی منزلشان از لوله‌های مسی استفاده شده یا نه. بیماران باید مرقب باشند که به هیچ وجه از مکمل‌ها و مولتی ویتامین‌های حاوی مس استفاده نکنند.
غذاهایی که حاوی مقادیر زیادی مس هستند عبارتند از:
- جگر
- صدف
- قارچ
- آجیل
- شکلات
بیماری ویلسون در دوران بارداری
بارداری در بیماران مبتلا به بیماری ویلسون بی‌خطر است و اکثر این بیماران بارداری موفقی دارند. تحقیقات تأیید می‌کنند که احتمال حاملگی‌های موفق در افراد مبتلا به بیماری ویلسون که به شکل مناسبی سطح مس را در بدن خود کنترل می‌کنند، نسبت به بیمارانی که بیماری ویلسون خود را درمان نمی‌کنند بالاتر است. به طور کلی خطر بروز اختلالات مادرزادی در بیماری ویلسون کم است، این مساله بیمارانی که تحت درمان عوامل کی‌لیت هستند را نیز شامل می‌شود.
سوالات متداول
چشم انداز بیماری ویلسون چیست؟
هرچه زودتر تشخیص داده شود که آیا شخصی ژن بیماری ویلسون را دارد یا خیر، پیش‌بینی روند بیماری بهتر خواهد بود. بیماری ویلسون در صورت عدم درمان ممکن است به ناراسایی کبد و آسیب مغزی منجر شود. درمان زودهنگام ممکن است مشکلات عصبی و آسیب‌دیدگی‌های کبد را برطرف کند. درمانی که یک مرحله دیرتر آغاز شده باشد ممکن است مانع پیشرفت بیشتر بیماری شود، اما این آسیب‌دیدگی‌ها را کاملا برطرف نخواهد کرد. درمان برای افرادی که در مراحل پیشرفته بیماری هستند ممکن است فقط شامل این باشد که یاد بگیرند چطور علائم بیماری خود را در طول زندگی‌شان مدیریت کنند.
آیا می‌توان از بیماری ویلسون پیشگیری کرد؟
بیماری ویلسون یک ژن ارثی است که از والدین به فرزندانشان منتقل شده است. اگر والدین یک کودک مبتلا به بیماری ویلسون داشته باشند، احتمال دارد که فرزندان دیگرشان ( یا فرزندانی که بعدا خواهند داشت) نیز به این بیماری مبتلا باشند. اگر چه نمی‌توان از بیماری ویلسون جلوگیری کرد، اما می‌توان کاری کرد که بروز علائم بیماری به تعویق افتاده و یا سیر پیشرفت آنها کند شود. کسانی که زود متوجه بیماری ویلسون خود می‌شوند، ممکن است بتوانند با مصرف داروهایی نظیر روی از بروز علائم جلوگیری کنند. یک متخصص ژنتیک می‌تواند به والدین کمک کند تا خطر بالقوه انتقال بیماری ویلسون به فرزندانشان را تعیین کنند.
بیماری ویلسون چگونه از والدین به فرزندان منتقل می‌شود؟
بیماری ویلسون یک اختلال اتوزومی مغلوب است. این بدان معنی است که برای ابتلا به بیماری ویلسون، فرد باید دو ژن ATP7B غیر طبیعی را به ارث ببرد – یک ژن از طرف مادر و یک ژن از طرف پدر. کسی که تنها یک ژن غیر طبیعی به ارث برده باشد، حامل نامیده می‌شود. افراد حامل به این اختلال مبتلا نیستند ، زیرا آنها یک ژن طبیعی دارند که برای کنترل عملکرد مس در بدن کافی است. با این حال، حاملین می‌توانند ژن غیر طبیعی خود را به فرزندان خود منتقل کنند.
بیماری ویلسون چقدر شایع است؟
حدود 1 در صد افراد حامل ژن ATP7B ( ژن بیماری ویلسون) هستند. وقتی دو نفر که ژن غیر طبیعی بیماری ویلسون را دارند بچه دار شوند ، احتمال ابتلای کودکشان به بیماری ویلسون از قرار زیر است:
- 25% احتمال دارد که کودک (با به ارث بردن ژن ATP7B غیرطبیعی از هر دو والد) به بیماری ویلسون مبتلا باشد.
- 50% احتمال دارد که کودک بیماری ویلسون نداشته باشد ، اما حامل این بیماری باشد (با ارث بردن یک ژن غیر طبیعی ATP7B از یکی از والدین، و یک ژن نرمال از والد دیگر).
- 25% احتمال دارد که کودک نه بیماری ویلسون داشته باشد، و نه حامل آن باشد (با به ارث بردن دو ژن طبیعی از هر یک از والدین).
بیماری ویلسون چه تاثیری روی مغز دارد؟
تاثیر بیماری ویلسون بر مغز، در نوجوانان و بزرگسالان بیشتر است. با این حال ممکن است تغییرات کوچکی در توانایی یادگیری کودکان نیز ایجاد کند.
طیف وسیعی از مشکلات ممکن است رخ دهد که می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- کاهش عملکرد فرد در مدرسه یا دانشگاه
- تغییرات رفتاری یا شخصیتی
- ضعف در مهارت‌های حرکتی مانند دست خط یا تعادل
با پیشرفت بیماری و درمان نکردن آن، ممکن است رعشه، خشکی و از دست رفتن مهارت‌های حرکتی بیشتر شود. در موارد جدی تر، ممکن است خلق و خوی کودک برای مدت کوتاهی تغییر کند. این امر می‌تواند باعث شود کودکان رفتارهای متفاوت داشته باشند. آنها ممکن است ناسزا بگویند، فریاد بزنند و رفتارهای تهاجمی از خود نشان دهند. مشاهده این وضعیت ممکن است برای والدین دشوار باشد اما این تغییرات موقتی بوده و به علت افزایش مس در مغز ایجاد شده‌اند.
درمان بیماری ویلسون چقدر طول می‌کشد؟
ادامه درمان برای ادامه زندگی ضروری است. اثربخشی و عوارض جانبی درمان با پیگیری‌های منظم پزشکی تحت نظارت قرار می‌گیرد. این روند شامل آزمایش خون و ادرار نیز می‌شود. در صورتی که همواره مسیر درمان به درستی طی شود، درمان بسیار موثر خواهد بود. اگر مصرف داروها مرتبا فراموش شود و یا درمان برای یک دوره زمانی متوقف شود، ممکن است قبل از اینکه بیمار متوجه مشکلاتی شود، کبد و مغز او به طور دائمی آسیب ببینند.
آیا محدودیتی در سبک زندگی افراد مبتلا به بیماری ویلسون وجود دارد؟
کسانی که در زمان تشخیص بیماری شرایط سلامتی خوبی دارند، محدودیت خاصی در سبک زندگی خود نخواهند داشت. بیماران باید در مورد عوارض احتمالی اسیب‌دیدگی کبد و / یا مغز (آسیب عصبی) که پیش از تشخیص اتفاق افتاده‌اند با پزشک خود صحبت کنند. علائم غیر اختصاصی مانند لتارژی (خستگی شدید)، درد شکم و حالت تهوع، برطرف خواهند شد اما ممکن است چند هفته یا حتی چند ماه طول بکشد. در طول این مدت، لازم است فعالیت بدنی، مدرسه رفتن و کار تا حد ممکن کاهش یافته و بعد زمانی که علائم برطرف شدند، به تدریج به حالت طبیعی بازگردانده شود. بیماران باید در صورت وجود هر گونه پرسش در این خصوص با پزشک خود صحبت کنند تا پزشک بتواند بهترین برنامه درمانی را برای آنها تهیه نماید.
